כ-7,000 מחלות נדירות ידועות כיום לרפואה, והן פוגעות בכ-6%-5% מאוכלוסיית העולם. הרפואה בישראל מתמודדת עם שיעורים גבוהים של חולים במחלות נדירות שונות, יחסית, בהשוואה למדינות המפותחות האחרות בשל התמהיל הגנטי הקיים בארץ.

לחשיבות המחקר במחלות גנטיות נדירות והיבטים שונים של המחלות יוקדש כנס רפואי מיוחד, שיזמה פרופסור אניק רז-רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות ב"שיבא". הכנס יתקיים מחר (ג') מ-8 בבוקר בבית החולים "שיבא", כחלק מאירועים המתקיימים ברחבי העולם לציון יום המודעות הבינלאומי למחלות הנדירות. לכנס הוזמנו רופאים וגנטיקאים מבתי החולים בארץ.

לדברי מארגני הכנס, רק השקעה במחקר על המחלות הנדירות וכל מה שסביבן, תביא לשיפור באיכות החיים של החולים, תסייע, כך מאמינים אנשי המקצוע בתחום, במניעת התדרדרות במצב החולים במחלות אלו בעתיד, ואולי אף תביא לריפוי רבים מהם.

בין הנושאים שידונו בכנס: חידושים בטיפול ובמחקר באניגיודמה (ד"ר אבנר רשף מ"שיבא"); על פיצוח תעלומת ההפרעה הלא מאובחנת Associated Tubulinophaty (ד"ר בן פודה-שקד מהמכון הגנטי ולמחלות נדירות ב"שיבא"); על גישות חדשות ברפואה מותאמת אישית לטיפול במחלות נדירות (פרופסור מיגל וייל מהמעבדה למחלות נוירוגנרטיביות במחלקה לחקר התא ואימונולוגיה באוניברסיטת תל-אביב); על מפגש בין מחלה תורשתית נדירה, גושה, אצל חולה עם פרקינסון, מחלה מוחית-ניוונית נפוצה (ירצה: ד"ר נועם שמרון מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב); על עמילואידים עשויים ממטבוליטים בגישה חדשה לטיפול במחלות מטבוליות מולדות (פרופסור אהוד גזית ממחלקה לביוטכנולוגיה ופיתוח תרופות למחלות נדירות, אוניברסיטת תל-אביב); על חידושים בבדיקות דם (ד"ר אורנה סטרץ-חכם\ היחידה למחלות מטבוליות ב"סורוקה" ואוניברסיטת בן-גוריון) ועל עתיד הטיפול ההתערבותי בתסמונת רט (פרופסור ברוריה בן זאב מהיחידה לנוירולוגיה ילדים ב"שיבא").

תכנית הכנס:
IMG-20170219-WA0011