21.09.2020, 16:59 ההשפעה של וריאנטים בגן DLG2 על הפרשה לא תקינה של GnRH התבגרות מינית החוקרים הצליחו להראות כי וריאנטים בגן DLG2, המקודד לחלבון PSD-93, מצויים בקרב מטופלים עם פנוטיפ של התבגרות מינית מאוחרת ובקרב משפחות עם היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי מבודד Genetics IN Medicine
31.10.2018, 17:04 אבחון של סוכרת מונוגנית בקרב מתבגרים שאובחנו בסוכרת סוג 2 סוכרת סוג 2 החוקרים מצאו כי ישנם מתבגרים המאובחנים עם סוכרת 2 אשר סובלים בעצם מסוכרת מונוגנית וכי לאבחנה ישנן השלכות קריטיות בהקשר של הצלחת הטיפול ואיזון המחלה Genetics IN Medicine
24.12.2017, 09:48 סמן ביוכימי חדש המשפר את הדיוק אבחנת מחלת Pompe מחלת אגירת גליקוגן החוקרים מצאו כי יחס הקראטין/קראטינין מחולק בפעילות המחושבת של אלפא-גלוקוזידאז יכול באיתור מקריים חיוביים כוזבים במסגרת בדיקות סקר למחלת Pompe Genetics IN Medicine